מס' הטלפון שלנו - 03-5402680

בחר נושא:

  • תזונה
  • מחלות מעי דלקתיות
  • גידולי מערכת העיכול
  • כבד
  • השמנה
  • מערכת העיכול

סרטן המעי הגס במשפחות – החשיבות של הערכה ויעוץ גנטי

ד"ר ארז סקפה - מומחה בגסטרואנטרולוגיה פולשנית . מנהל מרפאת גסטרו פרו
shutterstock_229597981

סרטן המעי הגס (Colorectal Cancer) הוא הסרטן הנפוץ ביותר במערכת העיכול, וסיבת המוות השלישית בשכיחותה בארה”ב ממחלות סרטן.

לכ- 30% מהחולים עם סרטן המעי הגס יש רקע משפחתי, בעוד לכ – 2-4% מהחולים יש תסמונת גנטית ברורה, הנקראת תסמונת לינץ. קיימת חשיבות רבה ביעוץ גנטי משפחתי על מנת להתאים מעקב אינדווידואלי אחר הפרטים במשפחה.

תסמונת לינץ (Lynch Syndrome) היא תסמונת גנטית, בה קיימת מוטאציה (פגם בגן) באחד מקבוצה של גנים האחראים על תיקון הפגמים הנוצרים בקוד הגנטי, כאשר הוא מועתק. התסמונת מתבטאת בעיקר בהתפתחות של סרטן המעי הגס, אך מאופיינת גם בהתפתחות של סרטנים אחרים.

הסיכויי לחלות בסרטן המעי הגס בנשאים של מוטאציות אלו, תלויי בגן הפגום. לדוגמא, כאשר אחד מהגנים הפגומים הוא MLH1 או MSH2, הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס לאורך חיי המטופל הוא בין 30% ל 70%, כלומר בין שליש לחצי מהנשאים יפתחו סרטן במעי הגס לאורך חייהם.

הגיל הממוצא בו מפתחים הנשאים סרטן במעי הגס הוא 44-61 שנים, זאת לעומת גיל ממוצא של 69 באוכלוסיה ללא גורם סיכון גנטי יודע.

מקובל לחשוב כי משך הזמן בין הווצרות של פוליפ ועד התפתחות של סרטן הוא בין 10-15 שנים באוכלוסיה הרגילה, בתסמונת ע”ש לינץ, זמן זה מתקצר מאוד ועומד על 35 חודשים (3 שנים) בממוצע, עובדה זו מצריכה הידוק של המעקב האנדוסקופי (קולונוסקופיה) אחר המטופלים הידועים כנשאים.

בנוסף לסרטן המעי הגס, חולים בתסמונת לינץ חשופים למגוון נוסף של גידולים המאפיינים את התסמונת.  מבין אלו, השכיחות הגבוהה ביותר היא של סרטן רירית הרחם. ממאירויות נוספות אשר שכיחותן עולה הן סרטן הקיבה, השחלות דרכי השתן והמעי הדק.

לאחרונה, המרכז למניעת מחלות בארה”ב (ה – Center for Disease Control, CDC), הוציא המלצה גורפת לבדיקה של תסמונת לינץ במטופלים המאובחנים עם סרטן המעי הגס. ההמלצה היא לביצוע של בדיקות מיוחדות בריקמת הגידול של האדם המאובחן.

במאמר הבא נפרט עוד על מודלים שונים להערכת הסיכון לקיום של תסמונת לינץ במשפחות.

גסטרו פרו - מרכז מומחים:
אולי יעניין אותך גם:
  • מה זה קרוהן?
    "קרוהן היא מחלה דלקתית אוטו אימונית בה הגוף תוקף את עצמו, כשאיבר המטרה פה הוא צינור העיכול" - ד"ר עופר בן-בסט, גסטרואנטרולוג בכיר, ממומחי גסטרו פרו. לכתבה המלאה ב- Mako
  • היתרונות שבטיפול אינטגרטיבי
    תחום הגסטרואנטרולוגיה ומחלות הכבד מגוון ועוסק בשלל מחלות מערכת העיכול. ממאירויות, השמנה, מחלות מעי דלקתיות, מחלות כבד ועוד. המרכז הוקם מתוך רצון לתת מענה כולל לכל תחומי הטיפול בגסטרואנטרולוגיה ומחלות ...
  • תזונה
  • מחלות מעי דלקתיות
  • גידולי מערכת העיכול
  • כבד
  • השמנה
  • מערכת העיכול